Vísindagrein
🇬🇧
Tengist KS beint
Víðtæk greining á EHMT1-afbrigðum víkkar tengsl arfgerðar og svipgerðar og sameindafræðilega verkunarhætti í Kleefstra-heilkenni
person
Dmitrijs Rots o.fl., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Rannsókn á 209 einstaklingum með sjaldgæf EHMT1-afbrigði sameinaði klíníska yfirferð, tölvu- og rannsóknarstofupróf og greiningu á DNA-metýleringar-„episignature“. Vísindamenn staðfestu KS hjá 191 einstaklingi og fundu að mismunandi gerðir EHMT1-afbrigða geta valdið vægari eða dæmigerðari KS-einkennum, sem bætir túlkun, ráðgjöf og umönnunaráætlanir.
Lesa meira open_in_newLesa á öðru tungumáli
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית