Bài báo khoa học
🇬🇧
Liên quan trực tiếp đến KS
Phân tích toàn diện các biến thể EHMT1 mở rộng mối liên hệ kiểu gen–kiểu hình và cơ chế phân tử trong hội chứng Kleefstra
person
Dmitrijs Rots và cộng sự, The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Nghiên cứu 209 người có các biến thể EHMT1 hiếm kết hợp rà soát lâm sàng, xét nghiệm máy tính và phòng thí nghiệm, cùng phân tích “dấu ấn biểu sinh” methyl hóa DNA. Các nhà nghiên cứu xác nhận KS ở 191 người và phát hiện các loại biến thể EHMT1 khác nhau có thể gây đặc điểm KS nhẹ hơn hoặc điển hình hơn, giúp cải thiện diễn giải biến thể, tư vấn và lập kế hoạch chăm sóc.
Đọc thêm open_in_newĐọc bằng ngôn ngữ khác
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית