Mokslinis straipsnis 🇬🇧 Tiesiogiai susiję su KS

Išsami EHMT1 variantų analizė praplečia genotipo ir fenotipo sąsajas bei molekulinius mechanizmus Kleefstra sindrome

person Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Aug 8, 2024

209 žmonių, turinčių retų EHMT1 variantų, tyrimas apėmė klinikinę peržiūrą, kompiuterinius ir laboratorinius tyrimus bei DNR metilinimo „episignature“ analizę. Tyrėjai patvirtino KS 191 asmeniui ir nustatė, kad skirtingi EHMT1 variantų tipai gali lemti lengvesnius arba tipiškesnius KS požymius, gerinant variantų interpretavimą, konsultavimą ir priežiūros planavimą.

Skaityti daugiau open_in_new

Skaityti kita kalba

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית