과학 논문
🇬🇧
KS와 직접 관련
포괄적인 EHMT1 변이 분석으로 Kleefstra syndrome의 유전형-표현형 연관성과 분자 기전 확장
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
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Aug 8, 2024
희귀 EHMT1 변이를 가진 209명을 대상으로 임상 검토, 컴퓨터 및 실험실 검사, DNA 메틸화 “episignature” 분석을 결합한 연구입니다. 연구진은 191명에서 KS를 확인했으며, 다양한 EHMT1 변이 유형이 더 경미하거나 전형적인 KS 특징을 유발할 수 있음을 밝혀 변이 해석, 상담, 치료 계획을 개선했습니다.
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