บทความวิทยาศาสตร์
🇬🇧
เกี่ยวข้องกับ KS โดยตรง
การวิเคราะห์ตัวแปร EHMT1 อย่างครอบคลุมขยายความเชื่อมโยงระหว่างจีโนไทป์-ฟีโนไทป์และกลไกระดับโมเลกุลใน Kleefstra syndrome
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
การศึกษาคน 209 คนที่มีตัวแปร EHMT1 หายาก โดยรวมการทบทวนทางคลินิก การทดสอบด้วยคอมพิวเตอร์และในห้องปฏิบัติการ และการวิเคราะห์ DNA methylation “episignature” นักวิจัยยืนยัน KS ใน 191 คน และพบว่าตัวแปร EHMT1 ต่างชนิดกันอาจทำให้เกิดลักษณะ KS ที่ไม่รุนแรงหรือแบบทั่วไป ช่วยปรับปรุงการตีความตัวแปร การให้คำปรึกษา และการวางแผนดูแล
อ่านเพิ่มเติม open_in_newอ่านในภาษาอื่น
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית