Научная статья
🇬🇧
Непосредственно связано с KS
Комплексный анализ вариантов EHMT1 расширяет представления о генотип-фенотипических ассоциациях и молекулярных механизмах при синдроме Kleefstra
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Исследование 209 людей с редкими вариантами EHMT1 объединило клинический обзор, компьютерные и лабораторные тесты, а также анализ ДНК-метилирования «эписигнатуры». Исследователи подтвердили KS у 191 человека и показали, что разные типы вариантов EHMT1 могут вызывать более мягкие или типичные признаки KS, улучшая интерпретацию вариантов, консультирование и планирование помощи.
Читать далее open_in_newЧитать на другом языке
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית