Articol științific
🇬🇧
Direct legat de KS
Analiza cuprinzătoare a variantelor EHMT1 extinde asocierile genotip-fenotip și mecanismele moleculare în sindromul Kleefstra
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Studiul a 209 persoane cu variante rare EHMT1 a combinat evaluarea clinică, testarea computerizată și de laborator și analiza „episemnăturii” de metilare a ADN-ului. Cercetătorii au confirmat KS la 191 de persoane și au constatat că diferite tipuri de variante EHMT1 pot provoca trăsături KS mai ușoare sau mai tipice, îmbunătățind interpretarea variantelor, consilierea și planificarea îngrijirii.
Citește mai mult open_in_newCitește în altă limbă
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית