Artigo científico
🇬🇧
Diretamente relacionado à KS
Análise abrangente de variantes de EHMT1 amplia as associações genótipo-fenótipo e os mecanismos moleculares na síndrome de Kleefstra
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Estudo com 209 pessoas com variantes raras de EHMT1 combinou revisão clínica, testes computacionais e laboratoriais, e análise de “episignature” de metilação do DNA. Os pesquisadores confirmaram KS em 191 indivíduos e constataram que diferentes tipos de variantes de EHMT1 podem causar características mais leves ou mais típicas de KS, melhorando a interpretação de variantes, o aconselhamento e o planejamento de cuidados.
Ler mais open_in_newLer noutro idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית