Artikel ilmiah
🇬🇧
Terkait langsung dengan KS
Analisis komprehensif varian EHMT1 memperluas asosiasi genotipe-fenotipe dan mekanisme molekuler pada sindrom Kleefstra
person
Dmitrijs Rots dkk., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Studi terhadap 209 orang dengan varian EHMT1 langka menggabungkan tinjauan klinis, pengujian komputer dan laboratorium, serta analisis “episignature” metilasi DNA. Peneliti mengonfirmasi KS pada 191 individu dan menemukan bahwa berbagai jenis varian EHMT1 dapat menyebabkan fitur KS yang lebih ringan atau lebih khas, sehingga meningkatkan interpretasi varian, konseling, dan perencanaan perawatan.
Baca selengkapnya open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית