Επιστημονικό άρθρο
🇬🇧
Άμεσα σχετικό με KS
Η ολοκληρωμένη ανάλυση παραλλαγών EHMT1 διευρύνει τις συσχετίσεις γονότυπου-φαινότυπου και τους μοριακούς μηχανισμούς στο σύνδρομο Kleefstra
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Μελέτη 209 ατόμων με σπάνιες παραλλαγές EHMT1 συνδύασε κλινική ανασκόπηση, υπολογιστικές και εργαστηριακές δοκιμές και ανάλυση «episignature» μεθυλίωσης DNA. Οι ερευνητές επιβεβαίωσαν KS σε 191 άτομα και διαπίστωσαν ότι διαφορετικοί τύποι παραλλαγών EHMT1 μπορούν να προκαλέσουν ηπιότερα ή πιο τυπικά χαρακτηριστικά KS, βελτιώνοντας την ερμηνεία παραλλαγών, τη συμβουλευτική και τον σχεδιασμό φροντίδας.
Διαβάστε περισσότερα open_in_newΔιαβάστε σε άλλη γλώσσα
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית