Znanstveni članak
🇬🇧
Izravno povezano s KS-om
Sveobuhvatna analiza varijanti EHMT1 proširuje povezanosti genotipa i fenotipa te molekularne mehanizme u Kleefstrinu sindromu
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Studija 209 osoba s rijetkim varijantama EHMT1 kombinirala je klinički pregled, računalna i laboratorijska testiranja te analizu DNK-metilacijskog „epipotpisa”. Istraživači su potvrdili KS kod 191 osobe i utvrdili da različite vrste varijanti EHMT1 mogu uzrokovati blaže ili tipičnije značajke KS-a, poboljšavajući tumačenje varijanti, savjetovanje i planiranje skrbi.
Čitaj dalje open_in_newČitaj na drugom jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית