Tieteellinen artikkeli
🇬🇧
Suoraan KS:ään liittyvä
Kattava EHMT1-varianttien analyysi laajentaa genotyyppi–fenotyyppi-yhteyksiä ja molekyylimekanismeja Kleefstran oireyhtymässä
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Tutkimuksessa 209 henkilöä, joilla oli harvinaisia EHMT1-variantteja, arvioitiin kliinisesti sekä tietokone- ja laboratoriotesteillä ja DNA:n metylaation ”episignature”-analyysillä. Tutkijat vahvistivat KS:n 191 henkilöllä ja havaitsivat, että eri EHMT1-varianttityypit voivat aiheuttaa lievempiä tai tyypillisempiä KS-piirteitä, mikä parantaa varianttien tulkintaa, neuvontaa ja hoidon suunnittelua.
Lue lisää open_in_newLue toisella kielellä
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית