Tudományos cikk
🇬🇧
Közvetlenül KS-hez kapcsolódik
Az EHMT1-variánsok átfogó elemzése bővíti a genotípus–fenotípus összefüggések és molekuláris mechanizmusok ismeretét Kleefstra-szindrómában
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Ritka EHMT1-variánsokkal élő 209 személy vizsgálata klinikai áttekintést, számítógépes és laborvizsgálatokat, valamint DNS-metilációs „episzignatúra” elemzést kombinált. A kutatók 191 személynél igazolták a KS-t, és kimutatták, hogy az EHMT1-variánsok különböző típusai enyhébb vagy tipikusabb KS-jellemzőket okozhatnak, javítva a variánsértelmezést, a tanácsadást és az ellátástervezést.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית