Wissenschaftlicher Artikel
🇬🇧
Direkt KS-bezogen
Umfassende Analyse von EHMT1-Varianten erweitert Genotyp-Phänotyp-Assoziationen und molekulare Mechanismen beim Kleefstra-Syndrom
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Studie mit 209 Personen mit seltenen EHMT1-Varianten kombinierte klinische Auswertung, Computer- und Labortests sowie DNA-Methylierungs-„Episignatur“-Analyse. Forschende bestätigten KS bei 191 Personen und fanden, dass verschiedene EHMT1-Variantentypen mildere oder typischere KS-Merkmale verursachen können, was Varianteninterpretation, Beratung und Versorgungsplanung verbessert.
Weiterlesen open_in_newIn einer anderen Sprache lesen
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית