Artykuł naukowy
🇬🇧
Bezpośrednio związane z KS
Kompleksowa analiza wariantów EHMT1 poszerza powiązania genotyp–fenotyp i mechanizmy molekularne w zespole Kleefstry
person
Dmitrijs Rots i in., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Badanie 209 osób z rzadkimi wariantami EHMT1 połączyło ocenę kliniczną, testy komputerowe i laboratoryjne oraz analizę „episygnatury” metylacji DNA. Badacze potwierdzili KS u 191 osób i wykazali, że różne typy wariantów EHMT1 mogą powodować łagodniejsze lub bardziej typowe cechy KS, usprawniając interpretację wariantów, poradnictwo i planowanie opieki.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית