Vetenskaplig artikel
🇬🇧
Direkt KS-relaterat
Omfattande analys av EHMT1-varianter breddar associationer mellan genotyp och fenotyp samt molekylära mekanismer vid Kleefstras syndrom
person
Dmitrijs Rots m.fl., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Studie av 209 personer med sällsynta EHMT1-varianter kombinerade klinisk granskning, dator- och laboratorietester samt analys av DNA-metylerings-”episignatur”. Forskarna bekräftade KS hos 191 individer och fann att olika typer av EHMT1-varianter kan ge mildare eller mer typiska KS-drag, vilket förbättrar varianttolkning, rådgivning och vårdplanering.
Läs mer open_in_newLäs på ett annat språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית