Vědecký článek
🇬🇧
Přímo souvisí s KS
Komplexní analýza variant EHMT1 rozšiřuje asociace genotyp–fenotyp a molekulární mechanismy u syndromu Kleefstra
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Studie 209 osob se vzácnými variantami EHMT1 spojila klinické hodnocení, počítačové a laboratorní testování a analýzu DNA metylační „episignatury“. Výzkumníci potvrdili KS u 191 jedinců a zjistili, že různé typy variant EHMT1 mohou způsobovat mírnější i typičtější projevy KS, což zlepšuje interpretaci variant, poradenství a plánování péče.
Číst více open_in_newČíst v jiném jazyce
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית