Artículo científico
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Directamente relacionado con KS
Un análisis integral de variantes de EHMT1 amplía las asociaciones genotipo-fenotipo y los mecanismos moleculares en el síndrome de Kleefstra
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Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
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Aug 8, 2024
Estudio de 209 personas con variantes raras de EHMT1 que combinó revisión clínica, pruebas informáticas y de laboratorio, y análisis de “episignatura” de metilación del ADN. Los investigadores confirmaron KS en 191 individuos y hallaron que distintos tipos de variantes de EHMT1 pueden causar rasgos de KS más leves o más típicos, mejorando la interpretación de variantes, el asesoramiento y la planificación de la atención.
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