Videnskabelig artikel
🇬🇧
Direkte KS-relateret
Omfattende analyse af EHMT1-varianter udvider genotype-fænotype-associationer og molekylære mekanismer ved Kleefstra syndrom
person
Dmitrijs Rots et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Aug 8, 2024
Studie af 209 personer med sjældne EHMT1-varianter kombinerede klinisk gennemgang, computer- og laboratorietest samt DNA-methylerings-"episignatur"-analyse. Forskerne bekræftede KS hos 191 personer og fandt, at forskellige typer EHMT1-varianter kan give mildere eller mere typiske KS-træk, hvilket forbedrer variantfortolkning, rådgivning og plejeplanlægning.
Læs mere open_in_newLæs på et andet sprog
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית