科学文章
🇬🇧
与 KS 直接相关
EHMT1 相关染色质修饰模块的破坏导致智力障碍
person
Tjitske Kleefstra 等，The American Journal of Human Genetics
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Jul 13, 2012
这篇研究文章研究了具有 Kleefstra syndrome 表型谱但缺乏 EHMT1 突变的人群。研究人员发现了 MBD5、MLL3、SMARCB1 和 NR1I3 的新发突变，这些基因参与染色质调控，并使用 Drosophila 模型显示其中几个基因与 EHMT1 协同作用。该研究支持智力障碍中存在 EHMT1 相关的表观遗传网络；治疗思路仍处于提出阶段。
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