과학 논문
🇬🇧
KS와 직접 관련
EHMT1 관련 염색질 변형 모듈의 교란이 지적 장애를 유발
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Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
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Jul 13, 2012
이 연구 논문은 EHMT1 돌연변이가 없는 Kleefstra syndrome 표현형 스펙트럼 환자들을 연구했다. 연구진은 염색질 조절에 관여하는 MBD5, MLL3, SMARCB1, NR1I3의 de novo 돌연변이를 발견하고, Drosophila 모델을 사용해 이들 중 여러 유전자가 EHMT1과 협력함을 보였다. 이는 지적 장애에서 EHMT1 관련 후성유전 네트워크를 뒷받침하며, 치료 아이디어는 제안 단계에 머문다.
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