Wetenschappelijk artikel 🇬🇧 Direct gerelateerd aan KS

Verstoring van een met EHMT1 geassocieerde chromatine-modificatiemodule veroorzaakt verstandelijke beperking

person Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Jul 13, 2012

Dit onderzoeksartikel bestudeerde mensen binnen het fenotypische spectrum van het Kleefstra syndrome zonder EHMT1-mutaties. Onderzoekers vonden de-novomutaties in MBD5, MLL3, SMARCB1 en NR1I3, genen betrokken bij chromatine-regulatie, en gebruikten Drosophila-modellen om aan te tonen dat meerdere samenwerken met EHMT1. Het ondersteunt een aan EHMT1 gerelateerd epigenetisch netwerk bij verstandelijke beperking; behandelideeën blijven voorgesteld.

Lees meer open_in_new

Lees in een andere taal

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית