वैज्ञानिक लेख 🇬🇧 सीधे KS से संबंधित

EHMT1-संबद्ध Chromatin-Modification Module का विघटन बौद्धिक अक्षमता का कारण बनता है

person Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Jul 13, 2012

इस शोध लेख में Kleefstra syndrome phenotypic spectrum वाले ऐसे लोगों का अध्ययन किया गया जिनमें EHMT1 mutations नहीं थे। शोधकर्ताओं ने chromatin regulation से जुड़े MBD5, MLL3, SMARCB1 और NR1I3 में de novo mutations पाए और Drosophila models से दिखाया कि कई EHMT1 के साथ सहयोग करते हैं। यह बौद्धिक अक्षमता में EHMT1-संबंधित epigenetic network का समर्थन करता है; उपचार विचार अभी प्रस्तावित हैं।