Znanstveni članek
🇬🇧
Neposredno povezano s KS
Motnja modula za spreminjanje kromatina, povezanega z EHMT1, povzroča intelektualno oviranost
person
Tjitske Kleefstra idr., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Ta raziskovalni članek je preučeval ljudi s fenotipskim spektrom Kleefstra syndrome brez mutacij EHMT1. Raziskovalci so odkrili de novo mutacije v MBD5, MLL3, SMARCB1 in NR1I3, genih, vključenih v regulacijo kromatina, ter z modeli Drosophila pokazali, da jih več sodeluje z EHMT1. Podpira epigenetsko mrežo, povezano z EHMT1, pri intelektualni oviranosti; zamisli za zdravljenje ostajajo predlogi.
Preberi več open_in_newBeri v drugem jeziku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית