arrow_back Bumalik sa feed
Tahanan
Artikulong siyentipiko 🇬🇧 Direktang kaugnay ng KS

Ang Pagkagambala ng Chromatin-Modification Module na Kaugnay ng EHMT1 ay Nagdudulot ng Kapansanang Intelektuwal

person Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today Jul 13, 2012

Pinag-aralan ng artikulong ito ang mga taong may phenotypic spectrum ng Kleefstra syndrome na walang EHMT1 mutations. Natuklasan ang de novo mutations sa MBD5, MLL3, SMARCB1 at NR1I3, mga gene sa chromatin regulation, at ginamit ang Drosophila models upang ipakitang nakikipagtulungan ang ilan sa EHMT1. Sinusuportahan nito ang EHMT1-related epigenetic network sa kapansanang intelektuwal; mungkahi pa lamang ang paggamot.

Magbasa pa open_in_new