บทความวิทยาศาสตร์
🇬🇧
เกี่ยวข้องโดยตรงกับ KS
การรบกวนโมดูลการปรับเปลี่ยนโครมาตินที่เกี่ยวข้องกับ EHMT1 ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา
person
Tjitske Kleefstra และคณะ, The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
บทความวิจัยนี้ศึกษาผู้ที่มีลักษณะอาการในสเปกตรัม Kleefstra syndrome แต่ไม่มีการกลายพันธุ์ของ EHMT1 นักวิจัยพบการกลายพันธุ์แบบ de novo ใน MBD5, MLL3, SMARCB1 และ NR1I3 ซึ่งเป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมโครมาติน และใช้แบบจำลอง Drosophila แสดงว่าหลายยีนทำงานร่วมกับ EHMT1 สนับสนุนเครือข่าย epigenetic ที่เกี่ยวข้องกับ EHMT1 ในความบกพร่องทางสติปัญญา; แนวคิดการรักษายังเป็นเพียงข้อเสนอ
อ่านเพิ่มเติม open_in_newอ่านในภาษาอื่น
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית