Vetenskaplig artikel
🇬🇧
Direkt KS-relaterad
Störning av en EHMT1-associerad kromatinmodifieringsmodul orsakar intellektuell funktionsnedsättning
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Denna forskningsartikel studerade personer inom Kleefstra syndroms fenotypiska spektrum som saknade EHMT1-mutationer. Forskarna fann de novo-mutationer i MBD5, MLL3, SMARCB1 och NR1I3, gener involverade i kromatinreglering, och använde Drosophila-modeller för att visa att flera samarbetar med EHMT1. Den stöder ett EHMT1-relaterat epigenetiskt nätverk vid intellektuell funktionsnedsättning; behandlingsidéer är fortfarande föreslagna.
Läs mer open_in_newLäs på ett annat språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית