Zinātnisks raksts
🇬🇧
Tieši saistīts ar KS
Ar EHMT1 saistīta hromatīna modifikācijas moduļa traucējumi izraisa intelektuālās attīstības traucējumus
person
Tjitske Kleefstra u.c., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Šajā pētījumā tika analizēti cilvēki ar Kleefstra sindroma fenotipisko spektru bez EHMT1 mutācijām. Pētnieki atklāja de novo mutācijas MBD5, MLL3, SMARCB1 un NR1I3 — hromatīna regulācijā iesaistītos gēnos — un ar Drosophila modeļiem parādīja, ka vairāki sadarbojas ar EHMT1. Tas atbalsta ar EHMT1 saistītu epiģenētisku tīklu intelektuālās attīstības traucējumos; ārstēšanas idejas vēl ir tikai ierosinātas.
Lasīt vairāk open_in_newLasīt citā valodā
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית