Vědecký článek
🇬🇧
Přímo související s KS
Narušení modulu modifikace chromatinu spojeného s EHMT1 způsobuje mentální postižení
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Tento výzkumný článek zkoumal osoby s fenotypovým spektrem Kleefstra syndrome bez mutací EHMT1. Výzkumníci našli de novo mutace v MBD5, MLL3, SMARCB1 a NR1I3, genech zapojených do regulace chromatinu, a na modelech Drosophila ukázali, že několik z nich spolupracuje s EHMT1. Podporuje to epigenetickou síť související s EHMT1 u mentálního postižení; léčebné nápady zůstávají navržené.
Číst více open_in_newČíst v jiném jazyce
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית