مقال علمي
🇬🇧
مرتبط مباشرةً بـ KS
تعطيل وحدة تعديل الكروماتين المرتبطة بـ EHMT1 يسبب الإعاقة الذهنية
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
درس هذا المقال البحثي أشخاصًا ضمن الطيف الظاهري لمتلازمة Kleefstra لا يحملون طفرات EHMT1. وجد الباحثون طفرات جديدة في MBD5 وMLL3 وSMARCB1 وNR1I3، وهي جينات تشارك في تنظيم الكروماتين، واستخدموا نماذج Drosophila لإظهار أن عدة جينات تتعاون مع EHMT1. يدعم ذلك شبكة فوق جينية مرتبطة بـ EHMT1 في الإعاقة الذهنية؛ وتبقى أفكار العلاج مقترحة.
اقرأ المزيد open_in_newاقرأ بلغة أخرى
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית