Znanstveni članak 🇬🇧 Izravno povezano s KS

Poremećaj modula za modifikaciju kromatina povezanog s EHMT1 uzrokuje intelektualne teškoće

person Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Jul 13, 2012

Ovaj istraživački članak proučavao je osobe s fenotipskim spektrom Kleefstra syndrome bez mutacija EHMT1. Istraživači su pronašli de novo mutacije u MBD5, MLL3, SMARCB1 i NR1I3, genima uključenima u regulaciju kromatina, te su modelima Drosophila pokazali da neki surađuju s EHMT1. Podupire epigenetsku mrežu povezanu s EHMT1 u intelektualnim teškoćama; terapijske ideje ostaju predložene.

Čitaj dalje open_in_new

Čitaj na drugom jeziku

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית