Videnskabelig artikel
🇬🇧
Direkte KS-relateret
Forstyrrelse af et EHMT1-associeret kromatinmodifikationsmodul forårsager intellektuel funktionsnedsættelse
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Denne forskningsartikel undersøgte personer med Kleefstra syndrome-fænotypespektrum uden EHMT1-mutationer. Forskerne fandt de novo-mutationer i MBD5, MLL3, SMARCB1 og NR1I3, gener involveret i kromatinregulering, og brugte Drosophila-modeller til at vise, at flere samarbejder med EHMT1. Den understøtter et EHMT1-relateret epigenetisk netværk ved intellektuel funktionsnedsættelse; behandlingsidéer er fortsat forslag.
Læs mere open_in_newLæs på et andet sprog
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית