Articol științific
🇬🇧
Direct legat de KS
Perturbarea unui modul de modificare a cromatinei asociat cu EHMT1 cauzează dizabilitate intelectuală
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Acest articol de cercetare a studiat persoane din spectrul fenotipic al sindromului Kleefstra care nu aveau mutații EHMT1. Cercetătorii au găsit mutații de novo în MBD5, MLL3, SMARCB1 și NR1I3, gene implicate în reglarea cromatinei, și au folosit modele Drosophila pentru a arăta că mai multe cooperează cu EHMT1. Susține o rețea epigenetică legată de EHMT1 în dizabilitatea intelectuală; ideile de tratament rămân propuse.
Citește mai mult open_in_newCitește în altă limbă
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית