Tudományos cikk
🇬🇧
Közvetlenül KS-hez kapcsolódik
Egy EHMT1-hez kapcsolódó kromatinmódosító modul megszakadása értelmi fogyatékosságot okoz
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Ez a kutatási cikk olyan, a Kleefstra syndrome fenotípusos spektrumába tartozó személyeket vizsgált, akiknél nem volt EHMT1-mutáció. A kutatók de novo mutációkat találtak az MBD5, MLL3, SMARCB1 és NR1I3 génekben, amelyek a kromatinszabályozásban vesznek részt, és Drosophila-modellekkel kimutatták, hogy több közülük együttműködik az EHMT1-gyel. Az értelmi fogyatékosságban egy EHMT1-hez kapcsolódó epigenetikai hálózatot támaszt alá; a kezelési ötletek továbbra is javaslat szintjén vannak.
Tovább olvasás open_in_newOlvasd más nyelven
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית