Bài báo khoa học
🇬🇧
Liên quan trực tiếp đến KS
Sự gián đoạn của một mô-đun biến đổi chromatin liên quan đến EHMT1 gây khuyết tật trí tuệ
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Bài báo nghiên cứu những người thuộc phổ kiểu hình hội chứng Kleefstra nhưng không có đột biến EHMT1. Các nhà nghiên cứu phát hiện đột biến de novo ở MBD5, MLL3, SMARCB1 và NR1I3, các gen liên quan đến điều hòa chromatin, và dùng mô hình Drosophila để cho thấy một số gen phối hợp với EHMT1. Điều này ủng hộ một mạng lưới biểu sinh liên quan đến EHMT1 trong khuyết tật trí tuệ; ý tưởng điều trị vẫn ở mức đề xuất.
Đọc thêm open_in_newĐọc bằng ngôn ngữ khác
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית