Научни чланак
🇬🇧
Direktno povezano sa KS
Poremećaj modula za modifikaciju hromatina povezanog sa EHMT1 uzrokuje intelektualnu ometenost
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Ovaj istraživački članak proučavao je osobe sa fenotipskim spektrom Kleefstra sindroma bez mutacija EHMT1. Istraživači su otkrili de novo mutacije u MBD5, MLL3, SMARCB1 i NR1I3, genima uključenim u regulaciju hromatina, i na modelima Drosophila pokazali da nekoliko njih sarađuje sa EHMT1. Podržava se epigenetska mreža povezana sa EHMT1 u intelektualnoj ometenosti; terapijske ideje ostaju predlozi.
Прочитај више open_in_newЧитај на другом језику
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית