מאמר מדעי
🇬🇧
קשור ישירות ל-KS
שיבוש של מודול שינוי כרומטין הקשור ל-EHMT1 גורם למוגבלות שכלית
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
מאמר מחקר זה בחן אנשים בספקטרום הפנוטיפי של תסמונת Kleefstra ללא מוטציות ב-EHMT1. החוקרים מצאו מוטציות de novo ב-MBD5, MLL3, SMARCB1 ו-NR1I3, גנים המעורבים בוויסות כרומטין, והשתמשו במודלים של Drosophila כדי להראות שכמה מהם משתפים פעולה עם EHMT1. הממצאים תומכים ברשת אפיגנטית הקשורה ל-EHMT1 במוגבלות שכלית; רעיונות טיפוליים נותרו בגדר הצעה.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית