Научная статья
🇬🇧
Непосредственно связано с KS
Нарушение связанного с EHMT1 модуля модификации хроматина вызывает интеллектуальную недостаточность
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
В статье изучались люди с фенотипическим спектром Kleefstra syndrome без мутаций EHMT1. Исследователи выявили de novo мутации в MBD5, MLL3, SMARCB1 и NR1I3 — генах, участвующих в регуляции хроматина, и на моделях Drosophila показали, что некоторые из них взаимодействуют с EHMT1. Это поддерживает роль связанной с EHMT1 эпигенетической сети при интеллектуальной недостаточности; идеи лечения пока предложены.
Читать далее open_in_newЧитать на другом языке
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית