Научна статия
🇬🇧
Пряко свързано с KS
Нарушаване на свързан с EHMT1 модул за модификация на хроматина причинява интелектуално увреждане
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Тази изследователска статия проучва хора от фенотипния спектър на синдрома на Kleefstra без мутации в EHMT1. Изследователите откриват de novo мутации в MBD5, MLL3, SMARCB1 и NR1I3 — гени, участващи в регулацията на хроматина — и използват модели на Drosophila, за да покажат, че няколко от тях взаимодействат с EHMT1. Подкрепя се EHMT1-свързана епигенетична мрежа при интелектуално увреждане; терапевтичните идеи остават предложени.
Прочетете още open_in_newЧетете на друг език
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית