Artículo científico
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Directamente relacionado con KS
La disrupción de un módulo de modificación de cromatina asociado a EHMT1 causa discapacidad intelectual
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Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
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Jul 13, 2012
Este artículo de investigación estudió a personas con el espectro fenotípico del síndrome de Kleefstra que no presentaban mutaciones en EHMT1. Los investigadores encontraron mutaciones de novo en MBD5, MLL3, SMARCB1 y NR1I3, genes implicados en la regulación de la cromatina, y usaron modelos de Drosophila para mostrar que varios cooperan con EHMT1. Respalda una red epigenética relacionada con EHMT1 en la discapacidad intelectual; las ideas de tratamiento siguen siendo propuestas.
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