Teadusartikkel
🇬🇧
Otseselt KS-iga seotud
EHMT1-ga seotud kromatiini modifitseerimise mooduli häirumine põhjustab intellektipuuet
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Uurimisartikkel käsitles Kleefstra syndrome’i fenotüübilise spektriga inimesi, kellel puudusid EHMT1 mutatsioonid. Leiti de novo mutatsioonid kromatiini regulatsioonis osalevates geenides MBD5, MLL3, SMARCB1 ja NR1I3 ning Drosophila mudelid näitasid, et mitu neist toimivad koos EHMT1-ga. See toetab EHMT1-ga seotud epigeneetilist võrgustikku intellektipuudes; ravivõimalused jäävad ettepanekute tasemele.
Loe edasi open_in_newLoe teises keeles
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית