Wissenschaftlicher Artikel
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Direkt KS-bezogen
Störung eines mit EHMT1 assoziierten Chromatin-Modifikationsmoduls verursacht intellektuelle Behinderung
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Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
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Jul 13, 2012
Dieser Forschungsartikel untersuchte Menschen im phänotypischen Spektrum des Kleefstra-Syndroms ohne EHMT1-Mutationen. Forschende fanden De-novo-Mutationen in MBD5, MLL3, SMARCB1 und NR1I3, Genen der Chromatinregulation, und zeigten in Drosophila-Modellen, dass mehrere mit EHMT1 zusammenwirken. Dies unterstützt ein EHMT1-bezogenes epigenetisches Netzwerk bei intellektueller Behinderung; Therapieideen bleiben Vorschläge.
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