Tieteellinen artikkeli 🇬🇧 Suoraan KS:ään liittyvä

EHMT1:een liittyvän kromatiinin muokkausmoduulin häiriö aiheuttaa kehitysvammaisuutta

person Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Jul 13, 2012

Tässä tutkimusartikkelissa tutkittiin henkilöitä, joilla oli Kleefstra syndrome -fenotyyppinen kirjo mutta ei EHMT1-mutaatioita. Tutkijat löysivät de novo -mutaatioita kromatiinin säätelyyn osallistuvissa geeneissä MBD5, MLL3, SMARCB1 ja NR1I3 ja osoittivat Drosophila-malleilla useiden toimivan yhdessä EHMT1:n kanssa. Tutkimus tukee EHMT1:een liittyvää epigeneettistä verkostoa kehitysvammaisuudessa; hoitoideat ovat edelleen ehdotuksia.

Lue lisää open_in_new

Lue toisella kielellä

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית