Article scientifique
🇬🇧
Directement lié au KS
La perturbation d’un module de modification de la chromatine associé à EHMT1 provoque une déficience intellectuelle
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
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Jul 13, 2012
Cet article de recherche a étudié des personnes présentant le spectre phénotypique du syndrome de Kleefstra sans mutations d’EHMT1. Les chercheurs ont trouvé des mutations de novo dans MBD5, MLL3, SMARCB1 et NR1I3, des gènes impliqués dans la régulation de la chromatine, et ont utilisé des modèles Drosophila pour montrer que plusieurs coopèrent avec EHMT1. Cela soutient un réseau épigénétique lié à EHMT1 dans la déficience intellectuelle ; les pistes thérapeutiques restent proposées.
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