Mokslinis straipsnis
🇬🇧
Tiesiogiai susiję su KS
Su EHMT1 susijusio chromatino modifikavimo modulio sutrikdymas sukelia intelekto negalią
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Šiame moksliniame straipsnyje tirti žmonės, turintys Kleefstra sindromo fenotipinį spektrą, bet neturintys EHMT1 mutacijų. Tyrėjai nustatė de novo mutacijas MBD5, MLL3, SMARCB1 ir NR1I3 genuose, susijusiuose su chromatino reguliacija, ir Drosophila modeliais parodė, kad keli jų veikia kartu su EHMT1. Tai patvirtina su EHMT1 susijusį epigenetinį tinklą intelekto negalioje; gydymo idėjos lieka siūlomos.
Skaityti daugiau open_in_newSkaityti kita kalba
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית