Vísindagrein 🇬🇧 Tengist KS beint

Röskun á litnisbreytingaeiningu tengdri EHMT1 veldur þroskahömlun

person Tjitske Kleefstra o.fl., The American Journal of Human Genetics

calendar_today Jul 13, 2012

Rannsóknargreinin fjallaði um fólk á svipgerðarrófi Kleefstra syndrome sem var án EHMT1-stökkbreytinga. Rannsakendur fundu de novo-stökkbreytingar í MBD5, MLL3, SMARCB1 og NR1I3, genum sem taka þátt í litnisstjórnun, og notuðu Drosophila-líkön til að sýna að nokkur þeirra starfa með EHMT1. Hún styður EHMT1-tengt utanerfðafræðilegt net í þroskahömlun; meðferðarhugmyndir eru enn tillögur.

Lesa meira open_in_new

Lesa á öðru tungumáli

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית