Articolo scientifico
🇬🇧
Direttamente correlato alla KS
L'interruzione di un modulo di modificazione della cromatina associato a EHMT1 causa disabilità intellettiva
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Questo articolo di ricerca ha studiato persone con spettro fenotipico della sindrome di Kleefstra prive di mutazioni EHMT1. I ricercatori hanno trovato mutazioni de novo in MBD5, MLL3, SMARCB1 e NR1I3, geni coinvolti nella regolazione della cromatina, e hanno usato modelli di Drosophila per mostrare che diversi cooperano con EHMT1. Supporta una rete epigenetica legata a EHMT1 nella disabilità intellettiva; le idee terapeutiche restano proposte.
Leggi di più open_in_newLeggi in un'altra lingua
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית