Επιστημονικό άρθρο
🇬🇧
Άμεσα σχετικό με KS
Διαταραχή μιας μονάδας τροποποίησης χρωματίνης που σχετίζεται με το EHMT1 προκαλεί νοητική αναπηρία
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Αυτό το ερευνητικό άρθρο μελέτησε άτομα με φαινοτυπικό φάσμα συνδρόμου Kleefstra χωρίς μεταλλάξεις στο EHMT1. Οι ερευνητές βρήκαν de novo μεταλλάξεις στα MBD5, MLL3, SMARCB1 και NR1I3, γονίδια που εμπλέκονται στη ρύθμιση της χρωματίνης, και χρησιμοποίησαν μοντέλα Drosophila για να δείξουν ότι αρκετά συνεργάζονται με το EHMT1. Υποστηρίζει ένα επιγενετικό δίκτυο σχετικό με το EHMT1 στη νοητική αναπηρία· οι θεραπευτικές ιδέες παραμένουν προτάσεις.
Διαβάστε περισσότερα open_in_newΔιαβάστε σε άλλη γλώσσα
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית