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科学論文 🇬🇧 KSに直接関連

EHMT1関連クロマチン修飾モジュールの破綻が知的障害を引き起こす

person Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today Jul 13, 2012

この研究論文は、EHMT1変異を持たないKleefstra syndrome表現型スペクトラムの人々を調査した。研究者らは、クロマチン制御に関与するMBD5、MLL3、SMARCB1、NR1I3のde novo変異を見つけ、Drosophilaモデルでその一部がEHMT1と協調することを示した。知的障害におけるEHMT1関連エピジェネティックネットワークを支持するが、治療案は提案段階にとどまる。

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