Article científic
🇬🇧
Directament relacionat amb KS
La disrupció d’un mòdul de modificació de la cromatina associat a EHMT1 causa discapacitat intel·lectual
person
Tjitske Kleefstra et al., The American Journal of Human Genetics
calendar_today
Jul 13, 2012
Aquest article de recerca va estudiar persones amb l’espectre fenotípic de la síndrome de Kleefstra sense mutacions en EHMT1. Els investigadors van trobar mutacions de novo en MBD5, MLL3, SMARCB1 i NR1I3, gens implicats en la regulació de la cromatina, i van usar models de Drosophila per mostrar que diversos cooperen amb EHMT1. Dona suport a una xarxa epigenètica relacionada amb EHMT1 en la discapacitat intel·lectual; les idees de tractament continuen sent propostes.
Llegir més open_in_newLlegir en un altre idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית